¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y genético muy poco común, 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos de niñas padecen padecer este síndrome ya que afecta casi exclusivamente a niñas. Causado por una mutación en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X.
El desarrollo de los primeros 6 a 18 meses de vida suele ser normal, pero con una pérdida repentina de habilidades, especialmente del lenguaje y el uso de las manos, además de presentar dificultad para caminar, mantener el equilibrio o coordinar movimientos, suelen presentar movimientos repetitivos como frotarse o aplaudir sin propósito. Otros síntomas presentes son las convulsiones, escoliosis, problemas respiratorios y del corazón.
Desafortunadamente el síndrome de rett no tiene cura, pero hay tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida, la cual puede superar los 40 años con cuidados adecuados.
Es recomendable la terapia física, ocupacional y del habla, además de medicamentos para convulsiones o rigidez muscular, pero indudablemente el apoyo emocional y educativo para la familia es fundamental, ya que el síndrome de Rett es un desafío complejo, pero con un diagnóstico temprano y atención continua, muchas niñas pueden mejorar su bienestar y desarrollo.
